Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PEX3

peroxisomal biogenesis factor 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q24.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 143 450 805–143 490 616 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 39,8 kb
Baltymas
373 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000367591.5NM_003630.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimai

    • Peroksisomų biogenezės sutrikimai (Zellweger spektras ir rizomelinė chondrodisplazija punktata)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai bet kuriame iš daugiau nei tuzino PEX genų, dažniausiai PEX1, veikia smegenis, kepenis, inkstus, kaulus, akis ir klausą. Sunkumas svyruoja nuo gyvybę ribojančios ligos kūdikystėje iki lengvesnių regos, klausos ir mokymosi sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti kepenų, antinksčių, regos ir klausos funkciją, skirti papildomų medžiagų, kai tai tinkama, ir atlikti nešiotojo tyrimą giminaičiams.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PEX3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PEX3. PEX3 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 142 970 711 iki 143 970 710.Chromosoma 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbAIG1: 143 060 458–143 367 978, tiesioginė grandinėAIG1ADAT2: 143 422 832–143 450 747, atvirkštinė grandinėADAT2PEX3: 143 450 805–143 490 616, tiesioginė grandinėPEX3FUCA2: 143 493 954–143 511 842, atvirkštinė grandinėFUCA2PHACTR2: 143 536 582–143 831 185, tiesioginė grandinėPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, tiesioginė grandinėLTV1: 143 843 302–143 864 329, tiesioginė grandinėLTV1: 143 857 318–143 938 471, tiesioginė grandinėZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, tiesioginė grandinėZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, atvirkštinė grandinėPLAGL1PEX3 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 143 450 805–143 451 115, 311 baziųEksonas 2: 143 459 085–143 459 216, 132 baziųEksonas 3: 143 462 916–143 462 997, 82 baziųEksonas 4: 143 468 122–143 468 165, 44 baziųEksonas 5: 143 470 961–143 471 085, 125 baziųEksonas 6: 143 471 383–143 471 449, 67 baziųEksonas 7: 143 471 557–143 471 611, 55 baziųEksonas 8: 143 472 160–143 472 328, 169 baziųEksonas 9: 143 474 786–143 474 856, 71 bazėEksonas 10: 143 479 076–143 479 198, 123 baziųEksonas 11: 143 485 152–143 485 248, 97 baziųEksonas 12: 143 489 143–143 490 616, 1 474 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 39,8 kb geno; 1 122 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PEX3

14

PEX3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,8 kb PEX3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PEX3 genas: peroxisomal biogenesis factor 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pex3

Vancouver

Dante Labs. PEX3 genas: peroxisomal biogenesis factor 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pex3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test