Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC25A12

solute carrier family 25 member 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q31.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 171 783 405–171 894 244 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 110,8 kb
Baltymas
678 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Aralar, aralar1, AGC1
MANE Select transkriptas
ENST00000422440.7NM_003705.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SLC25A12

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SLC25A12. SLC25A12 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 171 338 825 iki 172 338 824.Chromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbMETTL8: 171 315 746–171 434 802, atvirkštinė grandinėMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, tiesioginė grandinėDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, tiesioginė grandinėCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, tiesioginė grandinėDYNC1I2SLC25A12: 171 783 405–171 894 244, atvirkštinė grandinėSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, tiesioginė grandinėHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, tiesioginė grandinėMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, tiesioginė grandinėDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, atvirkštinė grandinėDLX2ITGA6: 172 234 216–172 506 565, tiesioginė grandinėITGA6SLC25A12 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 18: 171 783 405–171 785 475, 2 071 bazėEksonas 17: 171 787 571–171 787 661, 91 bazėEksonas 16: 171 787 789–171 787 947, 159 baziųEksonas 15: 171 791 451–171 791 589, 139 baziųEksonas 14: 171 793 627–171 793 767, 141 bazėEksonas 13: 171 809 606–171 809 686, 81 bazėEksonas 12: 171 810 224–171 810 276, 53 baziųEksonas 11: 171 813 339–171 813 497, 159 baziųEksonas 10: 171 815 121–171 815 202, 82 baziųEksonas 9: 171 826 798–171 826 882, 85 baziųEksonas 8: 171 833 963–171 834 056, 94 baziųEksonas 7: 171 834 727–171 834 865, 139 baziųEksonas 6: 171 837 121–171 837 267, 147 baziųEksonas 5: 171 844 369–171 844 508, 140 baziųEksonas 4: 171 855 834–171 855 949, 116 baziųEksonas 3: 171 868 681–171 868 823, 143 baziųEksonas 2: 171 893 205–171 893 258, 54 baziųEksonas 1: 171 894 203–171 894 244, 42 bazių181510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,9 kb iš 110,8 kb geno; 2 037 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC25A12

    8

    SLC25A12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 1 (13 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 110,8 kb SLC25A12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC25A12 genas: solute carrier family 25 member 12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a12

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A12 genas: solute carrier family 25 member 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a12

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test