Genas
C12orf57
chromosome 12 open reading frame 57
- HGNC 29521↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000111678↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 113246↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12p13.31
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 6 944 022–6 946 002 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 2 kb
- Baltymas
- 126 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- GRCC10, C10
- MANE Select transkriptas
- ENST00000229281.6NM_138425.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite C12orf57 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito C12orf57 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas C12orf57
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,6 kb iš 2 kb geno; 381 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito C12orf57
19
C12orf57 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 2 kb C12orf57 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su C12orf57
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti C12orf57, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased size of teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long face
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). C12orf57 genas: chromosome 12 open reading frame 57. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c12orf57
Dante Labs. C12orf57 genas: chromosome 12 open reading frame 57 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c12orf57
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites