Genas

TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Citogenetinė vieta: 6q25.1
Koordinatės: Chromosoma 6: 149 317 712–149 411 607 (GRCh38)
Eksonai: 7 eksonų per 93,9 kb
Baltymas: 693 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip: KIAA0733
Ankstesni simboliai: MAP3K7IP2
MANE Select transkriptas: ENST00000637181.2NM_001292034.3
Lokuso tipas: Protein-coding

Labai aukštas
Patikimas
Žemas
Labai žemas

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tab2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Atidaryti JSON

Perskaitykite TAB2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Iedinės kongenitalinės širdies ydos
- Su TAB2 susijusi kongenitalinė širdies ligaAutosominis dominantinis
  Kongenitalinė širdies liga, kurią sukelia TAB2 pakitimai, pasireiškianti įvairaus laipsnio vožtuvų liga, sąnarių hipermobilumu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir klausos praradimu.
  - ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
  - 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas TAB2

Koduojanti seka
Netransliuojama sritis
Intronas
Transkripcijos kryptis
Žinomos su liga susijusios vietos
Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 93,9 kb geno; 2 082 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: TAB2

vietos geno TAB2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 93,9 kb geno TAB2, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Savybės, susijusios su TAB2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TAB2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the cardiovascular system

Rodyti dar 3 savybių

Išorinės nuorodos

Geno įrašai

Transkriptas

Baltymas

Variantai

Klinikinė

Iš kur tai

HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TAB2 genas: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tab2

Vancouver

Dante Labs. TAB2 genas: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tab2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.