Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q12.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 50 693 606–50 733 075 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 39,5 kb
Baltymas
1 013 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Ankstesni simboliai
IBD1, CARD15
MANE Select transkriptas
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Blau sindromasAutosominis dominantinis

      Blau sindromas (BS) yra retas sisteminis uždegiminis susirgimas, pasireiškiantis ankstyvo amžiaus granulomatiniu artritu, uveitu ir odos bėrimu. Terminu BS dabar vadinama ir šeiminė, ir sporadinė (anksčiau – ankstyvo amžiaus sarkoidozė) tos pačios ligos forma. Siūlomas terminas vaikų granulomatinis artritas šiuo metu kvestionuojamas, nes jis neatspindi sisteminio ligos pobūdžio.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NOD2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra NOD2. NOD2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 50 213 341 iki 51 213 340.Chromosoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50 152 901–50 235 310, tiesioginė grandinėTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, tiesioginė grandinėADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, atvirkštinė grandinėBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, tiesioginė grandinėNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, atvirkštinė grandinėSNX20NOD2: 50 693 606–50 733 075, tiesioginė grandinėNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, tiesioginė grandinėCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, atvirkštinė grandinėSALL1NOD2 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 4: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 50 693 606–50 693 662, 57 baziųEksonas 2: 50 699 488–50 699 954, 467 baziųEksonas 3: 50 707 855–50 707 960, 106 baziųEksonas 4: 50 710 558–50 712 373, 1 816 baziųEksonas 5: 50 716 587–50 716 670, 84 baziųEksonas 6: 50 716 891–50 716 974, 84 baziųEksonas 7: 50 719 925–50 720 008, 84 baziųEksonas 8: 50 722 622–50 722 705, 84 baziųEksonas 9: 50 723 301–50 723 384, 84 baziųEksonas 10: 50 725 489–50 725 572, 84 baziųEksonas 11: 50 729 818–50 729 901, 84 baziųEksonas 12: 50 731 747–50 733 075, 1 329 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 39,5 kb geno; 3 042 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NOD2

15

NOD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,5 kb NOD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NOD2 genas: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. NOD2 genas: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nod2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test