Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FSHR

follicle stimulating hormone receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p16.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 48 962 157–49 154 515 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 192,4 kb
Baltymas
695 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FSHRO, LGR1
Ankstesni simboliai
ODG1
MANE Select transkriptas
ENST00000406846.7NM_000145.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Policistinių kiaušidžių sindromas

    • Kiaušidžių hiperstimuliacijos sindromasAutosominis dominantinis

      Nevaisingumo gydymo metu taikant ovuliacijos skatinimą pasitaikanti komplikacija. Ji vertinama pagal simptomų sunkumą, į kuriuos įeina kiaušidžių padidėjimas, daugybė kiaušidžių folikulų, kiaušidžių cistos, askitas ir generalizuota edema. Visiškai išsivystęs sindromas gali sukelti inkstų nepakankamumą, kvėpavimo sutrikimus ir net mirtį. Padidėjusį kapiliarų pralaidumą sukelia per stipriai stimuliuojamų kiaušidžių išskiriamos kraujagysles veikiančios medžiagos, pavyzdžiui, kraujagyslių endotelio augimo faktoriai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FSHR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra FSHR. FSHR ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 48 558 336 iki 49 558 335.Chromosoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSTON1: 48 529 376–48 598 922, tiesioginė grandinėSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, tiesioginė grandinėSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, tiesioginė grandinėGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, atvirkštinė grandinėLHCGR: 48 686 774–48 755 731, atvirkštinė grandinėLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 515, atvirkštinė grandinėFSHRFSHR diagrama: 10 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 48 962 157–48 963 966, 1 810 baziųEksonas 9: 48 968 698–48 968 883, 186 baziųEksonas 8: 48 982 912–48 982 986, 75 baziųEksonas 7: 48 983 098–48 983 166, 69 baziųEksonas 6: 48 988 977–48 989 054, 78 baziųEksonas 5: 48 990 566–48 990 637, 72 baziųEksonas 4: 49 017 489–49 017 563, 75 baziųEksonas 3: 49 020 086–49 020 160, 75 baziųEksonas 2: 49 068 219–49 068 290, 72 baziųEksonas 1: 49 154 266–49 154 515, 250 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 192,4 kb geno; 2 088 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FSHR

8

FSHR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 192,4 kb FSHR geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FSHR genas: follicle stimulating hormone receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fshr

Vancouver

Dante Labs. FSHR genas: follicle stimulating hormone receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fshr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test