Požymis
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Oval facial shape, Oval facies
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Oval face, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test19 genų susiję su Oval face
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Oval face. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Visada | 1 ligoje |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Visada | 1 ligoje |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Visada | 1 ligoje |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPENspen family transcriptional repressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CNTN1contactin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites