Požymis
Absent hand
The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Acheiria
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Absent hand, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Absent hand
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent hand. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| NOTCH1notch receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLXND1plexin D1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WNT10BWnt family member 10B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites