Požymis
Megacystis
Dilatation of the bladder postnatally.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Megacystis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Megacystis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Megacystis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Visada | 4 ligose |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Visada | 3 ligose |
| MYL9myosin light chain 9 | Visada | 1 ligoje |
| LMOD1leiomodin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MYLKmyosin light chain kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| AQP2aquaporin 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites