Požymis
Fair skin
Klinikinis pavadinimas: Generalized hypopigmentation
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Fair skin, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test20 genų susiję su Fair skin
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Fair skin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Visada | 1 ligoje |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Visada | 2 ligose |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Visada | 1 ligoje |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Visada | 1 ligoje |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRT5keratin 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites