Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Small sacrum

Klinikinis pavadinimas: Hypoplastic sacrum

A developmental defect characterized by undergrowth of the sacrum, which is a large, triangular bone at the base of the spine that forms by the fusing of the sacral vertebrae (S1-S5).

HPO HP:0004590

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

6 genų susiję su Small sacrum

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Small sacrum. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Visada1 ligoje
FAAP100FA core complex associated protein 100Dažnai (30–79%)1 ligoje
FANCLFA complementation group LDažnai (30–79%)1 ligoje
TP63tumor protein p63Dažnai (30–79%)1 ligoje
POC1APOC1 centriolar protein ANeužfiksuota1 ligoje
ROR2ROR family WNT receptor 2Neužfiksuota2 ligose

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Absent/small sacrum

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test