Požymis
Absent iris
Klinikinis pavadinimas: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test47 genų susiję su Absent iris
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent iris. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Visada | 3 ligose |
| PAX6paired box 6 | Visada | 5 ligose |
| TRIM44TRIM family member 44 | Visada | 2 ligose |
| WT1WT1 transcription factor | Visada | 3 ligose |
| FOXC1forkhead box C1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHN1chimerin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXE3forkhead box E3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GPC3glypican 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WNT10BWnt family member 10B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FHfumarate hydratase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NF1neurofibromin 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RETret proto-oncogene | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Rodyti dar 7 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites