Požymis
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Split foot, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Split foot
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Split foot. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Visada | 3 ligose |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Visada | 1 ligoje |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TP63tumor protein p63 | Labai dažnai (80–99%) | 7 ligose |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WNT10BWnt family member 10B | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites