Požymis
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Kūno sistema
- Abnormality of prenatal development or birth
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Amniotic constriction ring, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test21 genas susijęs su Amniotic constriction ring
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Amniotic constriction ring. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Visada | 1 ligoje |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRT1keratin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIPNlipase family member N | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGM1transglutaminase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POMPproteasome maturation protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites