Požymis
Narrowing of anal opening
Klinikinis pavadinimas: Anal stenosis
Abnormal narrowing of the anal opening.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the digestive system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Narrowing of anal opening, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test32 genų susiję su Narrowing of anal opening
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Narrowing of anal opening. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Visada | 1 ligoje |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Visada | 1 ligoje |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| NBNnibrin | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDC45cell division cycle 45 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXC1forkhead box C1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CDH11cadherin 11 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites