Požymis
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Ectodermal dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test27 genų susiję su Ectodermal dysplasia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Ectodermal dysplasia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Visada | 1 ligoje |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Visada | 2 ligose |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| HOXC13homeobox C13 | Visada | 1 ligoje |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Visada | 2 ligose |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Visada | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Visada | 4 ligose |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WNT10AWnt family member 10A | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| AIREautoimmune regulator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AXIN2axin 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CDH3cadherin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EDARectodysplasin A receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PKP1plakophilin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites