Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 6 361 531–6 370 242 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 8,7 kb
Baltymas
277 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000245816.11NM_006012.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CLPP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra CLPP. CLPP ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 5 865 887 iki 6 865 886.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbFUT5: 5 865 826–5 870 540, atvirkštinė grandinėFUT5: 5 866 171–5 903 787, atvirkštinė grandinėNDUFA11: 5 891 207–5 904 006, atvirkštinė grandinėVMAC: 5 904 723–5 910 853, tiesioginė grandinėVMAC: 5 904 841–5 914 707, tiesioginė grandinėCAPS: 5 912 339–5 916 211, tiesioginė grandinėCAPSRANBP3: 5 916 138–5 978 288, atvirkštinė grandinėRANBP3RFX2: 5 993 164–6 199 572, atvirkštinė grandinėRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, tiesioginė grandinėACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, atvirkštinė grandinėMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, atvirkštinė grandinėACER1CLPP: 6 361 531–6 370 242, tiesioginė grandinėCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, tiesioginė grandinėALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, atvirkštinė grandinėPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, atvirkštinė grandinėGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, atvirkštinė grandinėKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, atvirkštinė grandinėSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, atvirkštinė grandinėSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, tiesioginė grandinėCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, atvirkštinė grandinėDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, atvirkštinė grandinėTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, tiesioginė grandinėTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, atvirkštinė grandinėCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, atvirkštinė grandinėTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, atvirkštinė grandinėC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, atvirkštinė grandinėGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, tiesioginė grandinėTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, atvirkštinė grandinėSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, tiesioginė grandinėVAV1CLPP diagrama: 6 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 6 361 531–6 361 772, 242 baziųEksonas 2: 6 361 869–6 361 940, 72 baziųEksonas 3: 6 362 446–6 362 542, 97 baziųEksonas 4: 6 364 452–6 364 639, 188 baziųEksonas 5: 6 366 258–6 366 363, 106 baziųEksonas 6: 6 368 538–6 370 242, 1 705 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 8,7 kb geno; 834 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLPP

11

CLPP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,7 kb CLPP geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLPP genas: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clpp

Vancouver

Dante Labs. CLPP genas: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clpp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test