Požymis
Cleft hand
Klinikinis pavadinimas: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Lobster claw hand
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Cleft hand, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Cleft hand
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cleft hand. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Visada | 1 ligoje |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Visada | 1 ligoje |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CDH3cadherin 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TP63tumor protein p63 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| WNT7AWnt family member 7A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites