Genas
FOXL2
forkhead box L2
- HGNC 1092↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000183770↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 668↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 138 944 224–138 947 137 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 2,9 kb
- Baltymas
- 376 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BPES1
- Ankstesni simboliai
- BPES
- MANE Select transkriptas
- ENST00000648323.1NM_023067.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FOXL2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Moterų nevaisingumas
Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas FOXL2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,9 kb iš 2,9 kb geno; 1 131 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FOXL2
69
FOXL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,9 kb FOXL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Turi 1 bendrą būklę
- ATMATM serine/threonine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- BMP15bone morphogenetic protein 15Turi 1 bendrą būklę
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Turi 1 bendrą būklę
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitTuri 1 bendrą būklę
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Turi 1 bendrą būklę
- FANCMFA complementation group MTuri 1 bendrą būklę
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorTuri 1 bendrą būklę
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Turi 1 bendrą būklę
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorTuri 1 bendrą būklę
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- GDF9growth differentiation factor 9Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su FOXL2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FOXL2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased fertility
- Early menopause
- Female infertility
- Light or infrequent menstrual periods
- Polycystic ovaries
- Previous menstrual periods stop
- Small uterus
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of refraction
- Decreased tear secretion
- Lazy eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FOXL2 genas: forkhead box L2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/foxl2
Dante Labs. FOXL2 genas: forkhead box L2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/foxl2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites