Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYP19A1

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 51 208 057–51 338 596 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 130,5 kb
Baltymas
503 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
Ankstesni simboliai
CYP19
MANE Select transkriptas
ENST00000396402.6NM_000103.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CYP19A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra CYP19A1. CYP19A1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 50 773 327 iki 51 773 326.Chromosoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbAP4E1: 50 908 668–51 005 899, tiesioginė grandinėAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, atvirkštinė grandinėTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 596, atvirkštinė grandinėCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, tiesioginė grandinėGLDNDMXL2: 51 447 711–51 622 981, atvirkštinė grandinėDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, tiesioginė grandinėSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, atvirkštinė grandinėLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, tiesioginė grandinėTMOD2CYP19A1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 51 208 057–51 211 056, 3 000 baziųEksonas 9: 51 212 320–51 212 561, 242 baziųEksonas 8: 51 215 070–51 215 232, 163 baziųEksonas 7: 51 215 703–51 215 817, 115 baziųEksonas 6: 51 218 541–51 218 655, 115 baziųEksonas 5: 51 222 349–51 222 525, 177 baziųEksonas 4: 51 227 779–51 227 933, 155 baziųEksonas 3: 51 236 859–51 237 009, 151 bazėEksonas 2: 51 242 768–51 242 950, 183 baziųEksonas 1: 51 338 495–51 338 596, 102 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 130,5 kb geno; 1 512 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP19A1

44

CYP19A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 130,5 kb CYP19A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYP19A1 genas: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp19a1

Vancouver

Dante Labs. CYP19A1 genas: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp19a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test