Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Speech articulation difficulties

Impairment in the physical production of speech sounds.

HPO HP:0009088

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous systemAbnormality of the voice

35 genų susiję su Speech articulation difficulties

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Speech articulation difficulties. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
SMAD4SMAD family member 4Visada1 ligoje
FOXP1forkhead box P1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29Dažnai (30–79%)1 ligoje
ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38Dažnai (30–79%)1 ligoje
BMP4bone morphogenetic protein 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
CDH1cadherin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLX4distal-less homeobox 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2ADažnai (30–79%)3 ligose
HTThuntingtinDažnai (30–79%)1 ligoje
IRF6interferon regulatory factor 6Dažnai (30–79%)3 ligose
MAGEL2MAGE family member L2Dažnai (30–79%)2 ligose
MAPTmicrotubule associated protein tauDažnai (30–79%)2 ligose
MSX1msh homeobox 1Dažnai (30–79%)3 ligose
NDNnecdin, MAGE family memberDažnai (30–79%)2 ligose
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Dažnai (30–79%)3 ligose
NF1neurofibromin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinDažnai (30–79%)2 ligose
PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complexDažnai (30–79%)1 ligoje
SH2B1SH2B adaptor protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC2A3solute carrier family 2 member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NDažnai (30–79%)2 ligose
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
STAG2STAG2 cohesin complex componentDažnai (30–79%)1 ligoje
TP63tumor protein p63Dažnai (30–79%)3 ligose
ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1Kartais (5–29%)1 ligoje
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TAF11TATA-box binding protein associated factor 11Kartais (5–29%)1 ligoje
UBBubiquitin BKartais (5–29%)1 ligoje
GNAI3G protein subunit alpha i3Neužfiksuota1 ligoje
PLCB4phospholipase C beta 4Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the voiceLanguage impairment

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test