Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Hand monodactyly

HPO HP:0004058

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

11 genų susiję su Hand monodactyly

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hand monodactyly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
TBX5T-box transcription factor 5Visada1 ligoje
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLX5distal-less homeobox 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLX6distal-less homeobox 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
SEM1SEM1 26S proteasome subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
TP63tumor protein p63Dažnai (30–79%)1 ligoje
WNT10BWnt family member 10BDažnai (30–79%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Absent fingers

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test