Požymis
Abnormal earlobe
Klinikinis pavadinimas: Abnormal earlobe morphology
An abnormality of the lobule of pinna.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of ear lobe, Abnormality of earlobe, Abnormal lobe of ear, Abnormality of auricular lobule, Abnormality of lobulus auriculae
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test29 genų susiję su Abnormal earlobe
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal earlobe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATRATR checkpoint kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATRIPATR interacting protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CENPEcentromere protein E | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CEP152centrosomal protein 152 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CEP295centrosomal protein 295 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CEP63centrosomal protein 63 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NINninein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NUP85nucleoporin 85 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PCNTpericentrin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLK4polo like kinase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRAIPTRAF interacting protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HCCSholocytochrome c synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites