Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Tracheobronchomalacia

Weakness of the cartilage in the trachea and the bronchi, resulting in a floppy (non-rigid) airway. Affected persons may have difficulties to maintain patency of the airways.

HPO HP:0002786

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the respiratory system

9 genų susiję su Tracheobronchomalacia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Tracheobronchomalacia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FLNAfilamin AVisada1 ligoje
POLR1ARNA polymerase I subunit AVisada1 ligoje
SOX9SRY-box transcription factor 9Labai dažnai (80–99%)2 ligose
GMNNgeminin DNA replication inhibitorDažnai (30–79%)1 ligoje
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
RAC1Rac family small GTPase 1Kartais (5–29%)2 ligose
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3Kartais (5–29%)1 ligoje
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
IDSiduronate 2-sulfataseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

BronchomalaciaFloppy windpipe

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test