Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CAMK2A

calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q32
Koordinatės
Chromosoma 5: 150 219 491–150 289 773 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 70,3 kb
Baltymas
489 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0968, CaMKIINalpha, CaMKIIα
Ankstesni simboliai
CAMKA
MANE Select transkriptas
ENST00000671881.1NM_015981.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CAMK2A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra CAMK2A. CAMK2A ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 149 754 632 iki 150 754 631.Chromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbPPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, tiesioginė grandinėPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, atvirkštinė grandinėPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, tiesioginė grandinėSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, atvirkštinė grandinėTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, tiesioginė grandinėHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, atvirkštinė grandinėCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, atvirkštinė grandinėPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, tiesioginė grandinėCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, tiesioginė grandinėSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 289 773, atvirkštinė grandinėCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, atvirkštinė grandinėARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, tiesioginė grandinėTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, atvirkštinė grandinėCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, atvirkštinė grandinėRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, tiesioginė grandinėNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, tiesioginė grandinėSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, tiesioginė grandinėMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, atvirkštinė grandinėRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, atvirkštinė grandinėDCTN4CAMK2A diagrama: 19 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 150 219 491–150 222 713, 3 223 baziųEksonas 18: 150 222 989–150 223 217, 229 baziųEksonas 17: 150 228 192–150 228 286, 95 baziųEksonas 16: 150 231 305–150 231 380, 76 baziųEksonas 15: 150 238 700–150 238 748, 49 baziųEksonas 14: 150 239 704–150 239 736, 33 baziųEksonas 13: 150 245 161–150 245 201, 41 bazėEksonas 12: 150 247 772–150 247 814, 43 baziųEksonas 11: 150 250 226–150 250 309, 84 baziųEksonas 10: 150 250 688–150 250 810, 123 baziųEksonas 9: 150 251 750–150 251 844, 95 baziųEksonas 8: 150 251 982–150 252 065, 84 baziųEksonas 7: 150 253 444–150 253 546, 103 baziųEksonas 6: 150 256 573–150 256 645, 73 baziųEksonas 5: 150 256 766–150 256 831, 66 baziųEksonas 4: 150 257 563–150 257 617, 55 baziųEksonas 3: 150 264 956–150 265 015, 60 baziųEksonas 2: 150 273 065–150 273 159, 95 baziųEksonas 1: 150 289 564–150 289 773, 210 bazių191510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,8 kb iš 70,3 kb geno; 1 470 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CAMK2A

    14

    CAMK2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,3 kb CAMK2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CAMK2A genas: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/camk2a

    Vancouver

    Dante Labs. CAMK2A genas: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/camk2a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test