Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Wide nasal base

Increased distance between the attachments of the alae nasi to the face.

HPO HP:0012810

Santrauka

Taip pat vadinama
Broad base of nose, Broad nasal base, Increased width of base of nose, Increased width of nasal base, Wide base of nose
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

29 genų susiję su Wide nasal base

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Wide nasal base. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Visada1 ligoje
EXOSC2exosome component 2Visada1 ligoje
FLNAfilamin AVisada1 ligoje
LIFRLIF receptor subunit alphaVisada1 ligoje
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorVisada1 ligoje
MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeVisada1 ligoje
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ARID1AAT-rich interaction domain 1ADažnai (30–79%)1 ligoje
ARID1BAT-rich interaction domain 1BDažnai (30–79%)1 ligoje
ARID2AT-rich interaction domain 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
DPF2double PHD fingers 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SOX11SRY-box transcription factor 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
SOX4SRY-box transcription factor 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5Kartais (5–29%)1 ligoje
ATXN7L3ataxin 7 like 3Kartais (5–29%)1 ligoje
BCORL1BCL6 corepressor like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KMT5Blysine methyltransferase 5BKartais (5–29%)1 ligoje
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AKartais (5–29%)1 ligoje
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SNX14sorting nexin 14Kartais (5–29%)2 ligose
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
CTCFCCCTC-binding factorRetai (1–4 %)1 ligoje
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal nasal base

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test