Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C1QB

complement C1q B chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.12
Koordinatės
Chromosoma 1: 22 653 236–22 661 637 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 8,4 kb
Baltymas
251 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000509305.6NM_001378156.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti komplemento ir properdino trūkumai

    • Ankstyvo klasikinio kelio komplemento trūkumas (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosominis recesyvinis

      Ankstyvųjų klasikinio komplemento kelio komponentų trūkumai, siejami su lupusui panašiomis autoimuninėmis ligomis ir kai kuriomis bakterinėmis infekcijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie diagnozę padeda anksti atpažinti autoimuninę ligą ir tinkamai skiepytis.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas C1QB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra C1QB. C1QB ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 22 157 437 iki 23 157 436.Chromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbZBTB40: 22 428 838–22 531 157, tiesioginė grandinėZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, tiesioginė grandinėEPHA8C1QA: 22 635 057–22 640 201, tiesioginė grandinėC1QA: 22 636 506–22 644 067, tiesioginė grandinėC1QC: 22 642 558–22 648 122, tiesioginė grandinėC1QCC1QB: 22 653 236–22 661 637, tiesioginė grandinėC1QBEPHB2: 22 710 798–22 921 500, tiesioginė grandinėEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, atvirkštinė grandinėLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, atvirkštinė grandinėTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, tiesioginė grandinėKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, atvirkštinė grandinėLUZP1: 23 094 326–23 094 376, atvirkštinė grandinėC1QB diagrama: 3 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 22 653 236–22 653 303, 68 baziųEksonas 2: 22 659 440–22 659 643, 204 baziųEksonas 3: 22 660 812–22 661 637, 826 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 8,4 kb geno; 756 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C1QB

6

C1QB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,4 kb C1QB geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C1QB genas: complement C1q B chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c1qb

Vancouver

Dante Labs. C1QB genas: complement C1q B chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c1qb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test