Požymis

Cellular immunodeficiency

An immunodeficiency characterized by defective cell-mediated immunity or humoral immunity.

Kūno sistema: Abnormality of the immune system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/cellular-immunodeficiency.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Cellular immunodeficiency, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

29 genų susiję su Cellular immunodeficiency

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cellular immunodeficiency. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
AK2adenylate kinase 2	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
ATMATM serine/threonine kinase	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
FOXN1forkhead box N1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CDCA7cell division cycle associated 7	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CTC1CST telomere replication complex component 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
HELLShelicase, lymphoid specific	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
NHP2NHP2 ribonucleoprotein	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
NOP10NOP10 ribonucleoprotein	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
NPM1nucleophosmin 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PARNpoly(A)-specific ribonuclease	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TERCtelomerase RNA component	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TERTtelomerase reverse transcriptase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TYMSthymidylate synthetase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PTENphosphatase and tensin homolog	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TBCEtubulin folding cofactor E	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Retai (1–4 %)	2 ligose
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Retai (1–4 %)	1 ligoje
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Neužfiksuota	1 ligoje
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Severe T-cell immunodeficiency9 genų

Platesni požymiai

Decreased immune function

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.