Požymis
Disproportionately short middle portion of limb
Klinikinis pavadinimas: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test27 genų susiję su Disproportionately short middle portion of limb
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Disproportionately short middle portion of limb. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Visada | 2 ligose |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Visada | 1 ligoje |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Visada | 1 ligoje |
| NXNnucleoredoxin | Visada | 2 ligose |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Visada | 2 ligose |
| SIK3SIK family kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SHOXSHOX homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GPC6glypican 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LBRlamin B receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CTSKcathepsin K | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| WNT5AWnt family member 5A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites