Požymis

Abnormality of the hip bone

Klinikinis pavadinimas: Abnormal hip bone morphology

An abnormality of the hip bone.

HPO HP:0003272

Taip pat vadinama: Abnormality of the hips
Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-hip-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Abnormality of the hip bone, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

31 genas susijęs su Abnormality of the hip bone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the hip bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
GDF5growth differentiation factor 5	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
GLE1GLE1 RNA export mediator	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
KIF1Akinesin family member 1A	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
PEPDpeptidase D	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
RETREG1reticulophagy regulator 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
SHOXSHOX homeobox	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
ARXaristaless related homeobox	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
DYMdymeclin	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
GUSBglucuronidase beta	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MYH3myosin heavy chain 3	Dažnai (30–79%)	2 ligose
NALCNsodium leak channel, non-selective	Dažnai (30–79%)	2 ligose
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TNNI2troponin I2, fast skeletal type	Dažnai (30–79%)	2 ligose
TNNT3troponin T3, fast skeletal type	Dažnai (30–79%)	2 ligose
TPM2tropomyosin 2	Dažnai (30–79%)	2 ligose
VDRvitamin D receptor	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22	Kartais (5–29%)	1 ligoje
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje
MYBPC1myosin binding protein C1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NXNnucleoredoxin	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PHF6PHD finger protein 6	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ROR2ROR family WNT receptor 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SATB2SATB homeobox 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B	Kartais (5–29%)	1 ligoje
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like	Kartais (5–29%)	1 ligoje
WASHC5WASH complex subunit 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal shape of pelvic girdle bone

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.