Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BTK

Bruton tyrosine kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq22.1
Koordinatės
Chromosoma X: 101 349 450–101 386 191 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 36,7 kb
Baltymas
659 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ATK, XLA, PSCTK1
Ankstesni simboliai
AGMX1, IMD1
MANE Select transkriptas
ENST00000308731.8NM_000061.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Agamaglobulinemija (X chromosomos ir autosominės formos)

    • X chromosomo susieta agamaglobulinemija (Bruton tipas, BTK)X chromosomos recesyvinis

      B ląstelių nebuvimas ir labai mažas antikūnų kiekis, atsirandantys dėl BTK pakitimų; dažniausiai serga berniukai nuo kelių mėnesių amžiaus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą taikoma imunoglobulinų pakaitinė terapija, laiku gydomos infekcijos ir vengiama gyvųjų vakcinų padeda išvengti daugumos sunkių komplikacijų.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas BTK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra BTK. BTK ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 100 867 821 iki 101 867 820.Chromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, atvirkštinė grandinėNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, atvirkštinė grandinėXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, tiesioginė grandinėARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, atvirkštinė grandinėTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, tiesioginė grandinėTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, tiesioginė grandinėCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, tiesioginė grandinėDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, atvirkštinė grandinėTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, atvirkštinė grandinėTIMM8ABTK: 101 349 450–101 386 191, atvirkštinė grandinėBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, tiesioginė grandinėRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, tiesioginė grandinėRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, atvirkštinė grandinėGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, tiesioginė grandinėARMCX4: 101 418 269–101 535 551, tiesioginė grandinėARMCX1: 101 550 411–101 554 704, tiesioginė grandinėARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, atvirkštinė grandinėARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, tiesioginė grandinėARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, atvirkštinė grandinėARMCX2BTK diagrama: 19 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 19: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 101 349 450–101 349 956, 507 baziųEksonas 18: 101 353 194–101 353 351, 158 baziųEksonas 17: 101 353 870–101 353 988, 119 baziųEksonas 16: 101 354 630–101 354 694, 65 baziųEksonas 15: 101 356 052–101 356 268, 217 baziųEksonas 14: 101 356 784–101 356 955, 172 baziųEksonas 13: 101 357 509–101 357 583, 75 baziųEksonas 12: 101 358 310–101 358 437, 128 baziųEksonas 11: 101 358 617–101 358 696, 80 baziųEksonas 10: 101 359 293–101 359 347, 55 baziųEksonas 9: 101 360 088–101 360 150, 63 baziųEksonas 8: 101 360 568–101 360 755, 188 baziųEksonas 7: 101 362 173–101 362 240, 68 baziųEksonas 6: 101 362 561–101 362 689, 129 baziųEksonas 5: 101 369 998–101 370 079, 82 baziųEksonas 4: 101 371 633–101 371 701, 69 baziųEksonas 3: 101 374 536–101 374 634, 99 baziųEksonas 2: 101 375 144–101 375 314, 171 bazėEksonas 1: 101 386 062–101 386 191, 130 bazių191816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 36,7 kb geno; 1 980 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BTK

226

BTK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,7 kb BTK geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BTK genas: Bruton tyrosine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/btk

Vancouver

Dante Labs. BTK genas: Bruton tyrosine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/btk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test