Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BCL10

BCL10 immune signaling adaptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p22.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 85 265 776–85 276 632 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 10,9 kb
Baltymas
233 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CARMEN, CIPER, mE10, c-E10, CLAP
MANE Select transkriptas
ENST00000648566.1NM_003921.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Įgimtas imuniteto sutrikimas

        Vienas iš 114 su juo susijusių genų

        Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas BCL10

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra BCL10. BCL10 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 84 771 204 iki 85 771 203.Chromosoma 11p22.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4484,8 Mb85 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 MbLPAR3: 84 811 541–84 893 540, atvirkštinė grandinėLPAR3MCOLN2: 84 925 583–84 997 139, atvirkštinė grandinėMCOLN2DNAI3: 84 999 147–85 133 274, tiesioginė grandinėDNAI3MCOLN3: 85 018 082–85 048 887, atvirkštinė grandinėMCOLN3SYDE2: 85 156 511–85 201 751, atvirkštinė grandinėSYDE2C1orf52: 85 249 953–85 259 686, atvirkštinė grandinėC1orf52BCL10: 85 265 776–85 276 632, atvirkštinė grandinėBCL10DDAH1: 85 318 481–85 578 363, atvirkštinė grandinėDDAH1CCN1: 85 580 116–85 584 589, tiesioginė grandinėCCN1ZNHIT6: 85 649 417–85 708 433, atvirkštinė grandinėZNHIT6COL24A1: 85 728 508–86 156 943, atvirkštinė grandinėCOL24A1BCL10 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 85 265 776–85 267 982, 2 207 baziųEksonas 2: 85 270 618–85 270 906, 289 baziųEksonas 1: 85 276 296–85 276 632, 337 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,8 kb iš 10,9 kb geno; 702 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito BCL10

    5

    BCL10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,9 kb BCL10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). BCL10 genas: BCL10 immune signaling adaptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bcl10

    Vancouver

    Dante Labs. BCL10 genas: BCL10 immune signaling adaptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bcl10

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test