Požymis
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Spinal dysraphism, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Spinal dysraphism
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Spinal dysraphism. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PLECplectin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEG3maternally expressed 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KIF22kinesin family member 22 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites