Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 45 587 379–45 609 708 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 22,3 kb
Baltymas
172 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HPS9
Ankstesni simboliai
PA, PLDN
MANE Select transkriptas
ENST00000220531.9NM_012388.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hermansky-Pudlako sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Hermansky-Pudlako sindromas (HPS) yra daugiasistemis sutrikimas, kuriam būdingas okulokutaninis albinizmas, linkimas kraujuoti ir kai kuriais atvejais neutropenija, plaučių fibrozė ar granulomatozinis kolitas. HPS apima aštuonis žinomus sutrikimus (HPS-1 iki HPS-8), dauguma kurių pasireiškia tuo pačiu klinikiniu fenotipu, tačiau skirtinga sunkumo laipsniu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BLOC1S6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra BLOC1S6. BLOC1S6 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 45 098 544 iki 46 098 543.Chromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45 092 650–45 114 185, atvirkštinė grandinėDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, tiesioginė grandinėDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, atvirkštinė grandinėDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, tiesioginė grandinėDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, atvirkštinė grandinėSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, tiesioginė grandinėSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, atvirkštinė grandinėGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, tiesioginė grandinėAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, tiesioginė grandinėCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, atvirkštinė grandinėSLC30A4: 45 587 351–45 676 314, tiesioginė grandinėBLOC1S6: 45 587 379–45 609 708, tiesioginė grandinėBLOC1S6SQOR: 45 631 148–45 691 299, tiesioginė grandinėSQORBLOC1S6 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 587 379–45 587 525, 147 baziųEksonas 2: 45 592 135–45 592 276, 142 baziųEksonas 3: 45 603 100–45 603 187, 88 baziųEksonas 4: 45 605 428–45 605 514, 87 baziųEksonas 5: 45 606 395–45 609 708, 3 314 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 22,3 kb geno; 519 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BLOC1S6

24

BLOC1S6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,3 kb BLOC1S6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BLOC1S6 genas: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S6 genas: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bloc1s6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test