Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AICDA

activation induced cytidine deaminase

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 8 602 170–8 612 859 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 10,7 kb
Baltymas
198 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HIGM2, CDA2, ARP2, AID
MANE Select transkriptas
ENST00000229335.11NM_020661.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiper-IgM sindromai

    • Hiper-IgM sindromas

      Sutrikusi antikūnų klasės perjungimo funkcija, kurią sukelia CD40LG (X chromosomos susietas), CD40, AICDA ar UNG pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija. Esant CD40L ar CD40 trūkumui, taip pat reikia profilaktikos nuo Pneumocystis infekcijos, saugaus geriamojo vandens, kad būtų išvengta kriptosporidijų, ir reikia apsvarstyti kamieninių ląstelių transplantaciją.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas AICDA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra AICDA. AICDA ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 8 107 515 iki 9 107 514.Chromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbCLEC4A: 8 123 617–8 138 607, tiesioginė grandinėCLEC4A: 8 138 140–8 175 320, tiesioginė grandinėZNF705A: 8 157 015–8 188 537, tiesioginė grandinėZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, atvirkštinė grandinėFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, tiesioginė grandinėCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, tiesioginė grandinėCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, atvirkštinė grandinėCLEC4EAICDA: 8 602 170–8 612 859, atvirkštinė grandinėAICDAMFAP5: 8 637 346–8 672 519, atvirkštinė grandinėMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, tiesioginė grandinėRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, tiesioginė grandinėA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, tiesioginė grandinėPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, atvirkštinė grandinėM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, tiesioginė grandinėKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, atvirkštinė grandinėA2MAICDA diagrama: 5 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 8 602 170–8 604 337, 2 168 baziųEksonas 4: 8 604 807–8 604 922, 116 baziųEksonas 3: 8 605 215–8 605 485, 271 bazėEksonas 2: 8 606 865–8 607 012, 148 baziųEksonas 1: 8 612 760–8 612 859, 100 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 10,7 kb geno; 597 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AICDA

30

AICDA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,7 kb AICDA geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AICDA genas: activation induced cytidine deaminase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aicda

Vancouver

Dante Labs. AICDA genas: activation induced cytidine deaminase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aicda

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test