Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BLNK

B cell linker

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 96 189 171–96 271 569 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 82,4 kb
Baltymas
456 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SLP65, Ly57, SLP-65, BLNK-s, BASH, bca
MANE Select transkriptas
ENST00000224337.10NM_013314.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Agamaglobulinemija (X chromosomos ir autosominės formos)

    • Autosominė agamaglobulinemija

      B ląstelių nebuvimas arba labai mažas jų kiekis, atsirandantys dėl B ląstelių receptorų signalinio kelio genų pakitimų, pavyzdžiui, IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ir TCF3.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą taikoma imunoglobulinų pakaitinė terapija, laiku gydomos infekcijos ir vengiama gyvųjų vakcinų padeda išvengti daugumos sunkių komplikacijų.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas BLNK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra BLNK. BLNK ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 95 730 370 iki 96 730 369.Chromosoma 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbENTPD1: 95 711 752–95 901 433, tiesioginė grandinėENTPD1: 95 860 548–95 924 844, tiesioginė grandinėCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, tiesioginė grandinėCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, tiesioginė grandinėCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, tiesioginė grandinėZNF518ABLNK: 96 189 171–96 271 569, atvirkštinė grandinėBLNKDNTT: 96 304 409–96 338 564, tiesioginė grandinėDNTTOPALIN: 96 343 216–96 359 365, atvirkštinė grandinėOPALINTLL2: 96 364 608–96 513 958, atvirkštinė grandinėTLL2TM9SF3: 96 518 110–96 587 452, atvirkštinė grandinėTM9SF3PIK3AP1: 96 591 882–96 720 902, atvirkštinė grandinėPIK3AP1BLNK diagrama: 17 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 96 189 171–96 192 092, 2 922 baziųEksonas 16: 96 196 908–96 197 063, 156 baziųEksonas 15: 96 200 075–96 200 158, 84 baziųEksonas 14: 96 200 982–96 201 058, 77 baziųEksonas 13: 96 204 057–96 204 088, 32 baziųEksonas 12: 96 204 532–96 204 616, 85 baziųEksonas 11: 96 207 011–96 207 053, 43 baziųEksonas 10: 96 207 872–96 207 899, 28 baziųEksonas 9: 96 209 838–96 209 907, 70 baziųEksonas 8: 96 215 321–96 215 389, 69 baziųEksonas 7: 96 216 653–96 216 734, 82 baziųEksonas 6: 96 223 826–96 223 989, 164 baziųEksonas 5: 96 227 410–96 227 566, 157 baziųEksonas 4: 96 230 794–96 230 834, 41 bazėEksonas 3: 96 242 735–96 242 784, 50 baziųEksonas 2: 96 246 984–96 247 049, 66 baziųEksonas 1: 96 271 352–96 271 569, 218 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 82,4 kb geno; 1 371 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BLNK

13

BLNK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 82,4 kb BLNK geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BLNK genas: B cell linker. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/blnk

Vancouver

Dante Labs. BLNK genas: B cell linker [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/blnk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test