Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q14.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 78 002 326–78 294 698 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 292,4 kb
Baltymas
1 094 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ADTB3A, HPS2
MANE Select transkriptas
ENST00000255194.11NM_003664.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hermansky-Pudlako sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Hermansky-Pudlako sindromas (HPS) yra daugiasistemis sutrikimas, kuriam būdingas okulokutaninis albinizmas, linkimas kraujuoti ir kai kuriais atvejais neutropenija, plaučių fibrozė ar granulomatozinis kolitas. HPS apima aštuonis žinomus sutrikimus (HPS-1 iki HPS-8), dauguma kurių pasireiškia tuo pačiu klinikiniu fenotipu, tačiau skirtinga sunkumo laipsniu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AP3B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra AP3B1. AP3B1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 77 648 512 iki 78 648 511.Chromosoma 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77 690 172–77 868 780, atvirkštinė grandinėTBCAAP3B1: 78 002 326–78 294 698, atvirkštinė grandinėAP3B1SCAMP1: 78 360 101–78 480 739, tiesioginė grandinėSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, atvirkštinė grandinėLHFPL2AP3B1 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 27: 78 002 326–78 003 055, 730 baziųEksonas 26: 78 015 410–78 015 548, 139 baziųEksonas 25: 78 020 692–78 020 789, 98 baziųEksonas 24: 78 034 361–78 034 445, 85 baziųEksonas 23: 78 039 043–78 039 274, 232 baziųEksonas 22: 78 089 393–78 089 499, 107 baziųEksonas 21: 78 100 953–78 101 025, 73 baziųEksonas 20: 78 110 207–78 110 354, 148 baziųEksonas 19: 78 113 752–78 113 923, 172 baziųEksonas 18: 78 116 126–78 116 234, 109 baziųEksonas 17: 78 128 030–78 128 160, 131 bazėEksonas 16: 78 129 121–78 129 307, 187 baziųEksonas 15: 78 141 143–78 141 319, 177 baziųEksonas 14: 78 156 258–78 156 367, 110 baziųEksonas 13: 78 162 819–78 162 951, 133 baziųEksonas 12: 78 165 610–78 165 672, 63 baziųEksonas 11: 78 175 626–78 175 697, 72 baziųEksonas 10: 78 175 784–78 175 838, 55 baziųEksonas 9: 78 177 339–78 177 436, 98 baziųEksonas 8: 78 181 507–78 181 662, 156 baziųEksonas 7: 78 216 055–78 216 237, 183 baziųEksonas 6: 78 225 542–78 225 608, 67 baziųEksonas 5: 78 227 372–78 227 532, 161 bazėEksonas 4: 78 228 144–78 228 239, 96 baziųEksonas 3: 78 240 862–78 240 936, 75 baziųEksonas 2: 78 267 520–78 267 595, 76 baziųEksonas 1: 78 294 452–78 294 698, 247 bazių2725201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 292,4 kb geno; 3 285 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AP3B1

62

AP3B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 292,4 kb AP3B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AP3B1 genas: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. AP3B1 genas: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ap3b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test