Požymis
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Macrocytic anaemia
- Kūno sistema
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Macrocytic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test50 genų susiję su Macrocytic anemia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Macrocytic anemia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Visada | 1 ligoje |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Visada | 1 ligoje |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Visada | 1 ligoje |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| RPL15ribosomal protein L15 | Visada | 1 ligoje |
| RPS26ribosomal protein S26 | Visada | 1 ligoje |
| RPS28ribosomal protein S28 | Visada | 1 ligoje |
| RPS7ribosomal protein S7 | Visada | 1 ligoje |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Visada | 1 ligoje |
| TCN2transcobalamin 2 | Visada | 1 ligoje |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Visada | 2 ligose |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Visada | 1 ligoje |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CUBNcubilin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RPS19ribosomal protein S19 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RPL17ribosomal protein L17 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RPS14ribosomal protein S14 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SFXN4sideroflexin 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNM1Ldynamin 1L | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RHAGRh associated glycoprotein | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RHDRh blood group D antigen | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 10 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KIF23kinesin family member 23 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RPL11ribosomal protein L11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RPL5ribosomal protein L5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RPS17ribosomal protein S17 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RPS24ribosomal protein S24 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites