Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Death of body tissue due to lack of blood flow or infection

Klinikinis pavadinimas: Gangrene

A serious and potentially life-threatening condition that arises when a considerable mass of body tissue dies (necrosis).

HPO HP:0100758

Santrauka

Kūno sistema
Constitutional symptom

46 genų susiję su Death of body tissue due to lack of blood flow or infection

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Death of body tissue due to lack of blood flow or infection. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BDažnai (30–79%)3 ligose
IL12Binterleukin 12BDažnai (30–79%)1 ligoje
MLXMAX dimerization protein MLXDažnai (30–79%)1 ligoje
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Kartais (5–29%)1 ligoje
CATcatalaseKartais (5–29%)1 ligoje
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CD28CD28 moleculeKartais (5–29%)1 ligoje
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Kartais (5–29%)2 ligose
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FASFas cell surface death receptorKartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IFNGR1interferon gamma receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IL10interleukin 10Kartais (5–29%)1 ligoje
IL12Ainterleukin 12AKartais (5–29%)1 ligoje
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IL23Rinterleukin 23 receptorKartais (5–29%)1 ligoje
KIF11kinesin family member 11Kartais (5–29%)1 ligoje
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Kartais (5–29%)1 ligoje
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinKartais (5–29%)1 ligoje
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaKartais (5–29%)1 ligoje
PROS1protein SKartais (5–29%)1 ligoje
PRTN3proteinase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Kartais (5–29%)2 ligose
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TLR4toll like receptor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BKartais (5–29%)1 ligoje
UBAC2UBA domain containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Retai (1–4 %)1 ligoje
BCORBCL6 corepressorRetai (1–4 %)1 ligoje
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1Retai (1–4 %)1 ligoje
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Retai (1–4 %)1 ligoje
NABP1nucleic acid binding protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
NPM1nucleophosmin 1Retai (1–4 %)1 ligoje
NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
PMLPML nuclear body scaffoldRetai (1–4 %)1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaRetai (1–4 %)1 ligoje
Rodyti dar 6 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
RARAretinoic acid receptor alphaRetai (1–4 %)1 ligoje
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Retai (1–4 %)1 ligoje
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5BRetai (1–4 %)1 ligoje
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16Retai (1–4 %)1 ligoje
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Constitutional symptom

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test