Genas

FAM20A

FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase

Citogenetinė vieta: 17q24.2
Koordinatės: Chromosoma 17: 68 535 116–68 601 367 (GRCh38)
Eksonai: 11 eksonų per 66,3 kb
Baltymas: 541 aminorūgštis
Paveldėjimas: Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip: DKFZp434F2322
MANE Select transkriptas: ENST00000592554.2NM_017565.4
Lokuso tipas: gene with protein product

Labai aukštas
Patikimas
Žemas
Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Perskaitykite FAM20A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Amelogenezės nepilnavertiškumas
- Autosominis dominantinis
  - 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis: Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FAM20A

Koduojanti seka
Netransliuojama sritis
Intronas
Transkripcijos kryptis
Žinomos su liga susijusios vietos
Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 66,3 kb geno; 1 626 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FAM20A

FAM20A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 66,3 kb FAM20A geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Savybės, susijusios su FAM20A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FAM20A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of head or neck

Rodyti dar 9 savybių

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Abnormality of the endocrine system

Increased circulating osteocalcin level

Growth abnormality

General overgrowth

Išorinės nuorodos

Geno įrašai

Transkriptas

Baltymas

Variantai

Klinikinė

Iš kur tai

HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FAM20A genas: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fam20a

Vancouver

Dante Labs. FAM20A genas: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fam20a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.