Požymis

Spotty increased pigmentation

Klinikinis pavadinimas: Spotty hyperpigmentation

Taip pat vadinama: Patchy hyperpigmentation
Kūno sistema: Abnormality of the integument

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/spotty-hyperpigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Spotty increased pigmentation, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

9 genų susiję su Spotty increased pigmentation

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Spotty increased pigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1	Visada	1 ligoje
KRT14keratin 14	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
KRT5keratin 5	Dažnai (30–79%)	2 ligose
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
LYSTlysosomal trafficking regulator	Retai (1–4 %)	1 ligoje
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	Neužfiksuota	1 ligoje
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Irregular hyperpigmentation

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.