Požymis
Enchondroma
A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Enchondroma, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test13 genų susiję su Enchondroma
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Enchondroma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites