Genas
ALPK1
alpha kinase 1
- HGNC 20917↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000073331↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 80216↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q25
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 112 297 369–112 442 621 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 145,3 kb
- Baltymas
- 1 244 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- Lak, FLJ22670, KIAA1527
- MANE Select transkriptas
- ENST00000650871.1NM_025144.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite ALPK1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ALPK1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ALPK1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,4 kb iš 145,3 kb geno; 3 735 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ALPK1
2
ALPK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 145,3 kb ALPK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ALPK1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ALPK1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ALPK1 genas: alpha kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alpk1
Dante Labs. ALPK1 genas: alpha kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alpk1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites