Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

OPTN

optineurin

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p13
Koordinatės
Chromosoma 10: 13 100 163–13 138 308 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 38,1 kb
Baltymas
577 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Ankstesni simboliai
GLC1E
MANE Select transkriptas
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Glaukoma

    • Padidėjęs akies obuolio spaudimas dėl sutrikusio drėgmės (vandeninio skysčio) nutekėjimo iš akies.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Akispūdį mažinantys lašai (prostaglandinų analogai, beta blokatoriai); selektyvi lazerinė trabekuloplastika; MIGS chirurgija; trabekulotomija / goniotomija įgimtai glaukomai; kaskadinis šeimos genetinis tyrimas; kasmetinis akispūdžio stebėjimas nešiotojams

Kaip išdėstytas OPTN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra OPTN. OPTN ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 12 619 236 iki 13 619 235.Chromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, tiesioginė grandinėCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, atvirkštinė grandinėCCDC3OPTN: 13 100 163–13 138 308, tiesioginė grandinėOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, tiesioginė grandinėMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, atvirkštinė grandinėUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, atvirkštinė grandinėPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, atvirkštinė grandinėSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, atvirkštinė grandinėBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, tiesioginė grandinėPRPF18OPTN diagrama: 15 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 13 100 163–13 100 302, 140 baziųEksonas 2: 13 108 138–13 108 289, 152 baziųEksonas 3: 13 109 112–13 109 288, 177 baziųEksonas 4: 13 110 274–13 110 476, 203 baziųEksonas 5: 13 112 453–13 112 635, 183 baziųEksonas 6: 13 116 267–13 116 340, 74 baziųEksonas 7: 13 118 888–13 119 040, 153 baziųEksonas 8: 13 122 385–13 122 487, 103 baziųEksonas 9: 13 123 995–13 124 110, 116 baziųEksonas 10: 13 125 418–13 125 567, 150 baziųEksonas 11: 13 125 946–13 126 039, 94 baziųEksonas 12: 13 127 745–13 127 903, 159 baziųEksonas 13: 13 132 067–13 132 197, 131 bazėEksonas 14: 13 133 502–13 133 581, 80 baziųEksonas 15: 13 136 745–13 138 308, 1 564 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 38,1 kb geno; 1 734 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito OPTN

52

OPTN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,1 kb OPTN geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OPTN genas: optineurin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. OPTN genas: optineurin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/optn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test