Genas
ROBO3
roundabout guidance receptor 3
- HGNC 13433↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000154134↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 64221↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q24.2
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 124 865 432–124 881 471 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 16 kb
- Baltymas
- 1 386 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- RBIG1, FLJ21044, HGPS
- Ankstesni simboliai
- HGPPS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000397801.6NM_022370.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ROBO3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ROBO3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ROBO3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 16 kb geno; 4 161 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ROBO3
31
ROBO3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 16 kb ROBO3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ROBO3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ROBO3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Horizontal supranuclear gaze palsy
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Hyperopic astigmatism
- Impaired ocular abduction
- Inward turning cross eyed
- Visual impairment
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ROBO3 genas: roundabout guidance receptor 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/robo3
Dante Labs. ROBO3 genas: roundabout guidance receptor 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/robo3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites