Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EPHA2

EPH receptor A2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 16 124 337–16 156 069 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 31,7 kb
Baltymas
976 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
ECK
MANE Select transkriptas
ENST00000358432.8NM_004431.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

Kaip išdėstytas EPHA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra EPHA2. EPHA2 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 1, nuo 15 640 203 iki 16 640 202.Chromosoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbDDI2: 15 617 416–15 669 044, tiesioginė grandinėDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, tiesioginė grandinėRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, tiesioginė grandinėPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, tiesioginė grandinėSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, tiesioginė grandinėTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, tiesioginė grandinėFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, atvirkštinė grandinėUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, tiesioginė grandinėSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, atvirkštinė grandinėZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, tiesioginė grandinėHSPB7: 16 014 018–16 020 597, atvirkštinė grandinėHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, tiesioginė grandinėCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, tiesioginė grandinėCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, atvirkštinė grandinėFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 069, atvirkštinė grandinėEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, atvirkštinė grandinėARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, atvirkštinė grandinėCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, atvirkštinė grandinėFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, tiesioginė grandinėSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, atvirkštinė grandinėSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, tiesioginė grandinėNECAP2NBPF1: 16 562 319–16 613 562, atvirkštinė grandinėNBPF1EPHA2 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 16 124 337–16 125 320, 984 baziųEksonas 16: 16 129 434–16 129 589, 156 baziųEksonas 15: 16 130 226–16 130 419, 194 baziųEksonas 14: 16 131 721–16 131 870, 150 baziųEksonas 13: 16 132 064–16 132 273, 210 baziųEksonas 12: 16 132 378–16 132 439, 62 baziųEksonas 11: 16 133 180–16 133 368, 189 baziųEksonas 10: 16 133 481–16 133 606, 126 baziųEksonas 9: 16 133 860–16 133 915, 56 baziųEksonas 8: 16 134 468–16 134 567, 100 baziųEksonas 7: 16 135 036–16 135 189, 154 baziųEksonas 6: 16 135 655–16 135 770, 116 baziųEksonas 5: 16 137 853–16 138 185, 333 baziųEksonas 4: 16 138 275–16 138 430, 156 baziųEksonas 3: 16 148 378–16 149 047, 670 baziųEksonas 2: 16 150 896–16 150 963, 68 baziųEksonas 1: 16 155 848–16 156 069, 222 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 31,7 kb geno; 2 931 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EPHA2

12

EPHA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,7 kb EPHA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EPHA2 genas: EPH receptor A2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/epha2

Vancouver

Dante Labs. EPHA2 genas: EPH receptor A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/epha2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test