Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CRYGS

crystallin gamma S

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q27.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 186 538 443–186 544 380 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 5,9 kb
Baltymas
178 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
CRYG8
MANE Select transkriptas
ENST00000307944.6NM_017541.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

Kaip išdėstytas CRYGS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CRYGS. CRYGS ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 186 041 412 iki 187 041 411.Chromosoma 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186 045 536–186 110 318, atvirkštinė grandinėETV5DGKG: 186 105 668–186 362 326, atvirkštinė grandinėDGKGCRYGS: 186 538 443–186 544 380, atvirkštinė grandinėCRYGSTBCCD1: 186 546 024–186 570 543, atvirkštinė grandinėTBCCD1DNAJB11: 186 567 403–186 585 800, tiesioginė grandinėDNAJB11: 186 581 995–186 597 103, tiesioginė grandinėAHSG: 186 612 776–186 627 803, tiesioginė grandinėAHSGFETUB: 186 634 558–186 654 352, tiesioginė grandinėFETUBHRG: 186 660 216–186 678 452, tiesioginė grandinėHRGKNG1: 186 717 329–186 744 736, tiesioginė grandinėKNG1EIF4A2: 186 783 205–186 789 901, tiesioginė grandinėEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, atvirkštinė grandinėRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, tiesioginė grandinėADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, tiesioginė grandinėST6GAL1CRYGS diagrama: 3 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 186 538 443–186 538 968, 526 baziųEksonas 2: 186 539 355–186 539 597, 243 baziųEksonas 1: 186 544 306–186 544 380, 75 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 5,9 kb geno; 537 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CRYGS

2

CRYGS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,9 kb CRYGS geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRYGS genas: crystallin gamma S. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/crygs

Vancouver

Dante Labs. CRYGS genas: crystallin gamma S [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/crygs

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test