Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GCNT2

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p24.3-p24.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 10 521 351–10 629 368 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 108 kb
Baltymas
402 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
IGNT, NAGCT1, bA421M1.1, bA360O19.2, ULG3
Ankstesni simboliai
NACGT1, II, GCNT5, CCAT
MANE Select transkriptas
ENST00000495262.7NM_145649.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

Kaip išdėstytas GCNT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra GCNT2. GCNT2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 10 075 360 iki 11 075 359.Chromosoma 66p24.3-p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, atvirkštinė grandinėTFAP2AGCNT2: 10 521 351–10 629 368, tiesioginė grandinėGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, atvirkštinė grandinėC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, tiesioginė grandinėPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, tiesioginė grandinėTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, tiesioginė grandinėTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, tiesioginė grandinėMAK: 10 762 723–10 838 553, atvirkštinė grandinėMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, atvirkštinė grandinėGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, tiesioginė grandinėSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, atvirkštinė grandinėELOVL2GCNT2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 10 521 351–10 521 417, 67 baziųEksonas 2: 10 527 474–10 527 660, 187 baziųEksonas 3: 10 528 631–10 529 836, 1 206 baziųEksonas 4: 10 621 351–10 621 443, 93 baziųEksonas 5: 10 626 417–10 629 368, 2 952 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 108 kb geno; 1 209 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GCNT2

10

GCNT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 108 kb GCNT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GCNT2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GCNT2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GCNT2 genas: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gcnt2

Vancouver

Dante Labs. GCNT2 genas: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gcnt2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test