Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GJA3

gap junction protein alpha 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q12.11
Koordinatės
Chromosoma 13: 20 138 255–20 161 052 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 22,8 kb
Baltymas
435 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CX46
Ankstesni simboliai
CZP3
MANE Select transkriptas
ENST00000241125.4NM_021954.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

Kaip išdėstytas GJA3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra GJA3. GJA3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 19 649 654 iki 20 649 653.Chromosoma 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, atvirkštinė grandinėPSPC1MPHOSPH8: 19 633 631–19 673 441, tiesioginė grandinėMPHOSPH8ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, atvirkštinė grandinėZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, tiesioginė grandinėZMYM2GJA3: 20 138 255–20 161 052, atvirkštinė grandinėGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, atvirkštinė grandinėGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 450, atvirkštinė grandinėGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, atvirkštinė grandinėCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, tiesioginė grandinėIFT88GJA3 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 2: 38 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 20 138 255–20 143 305, 5 051 bazėEksonas 1: 20 160 890–20 161 052, 163 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 22,8 kb geno; 1 308 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GJA3

38

GJA3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,8 kb GJA3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GJA3 genas: gap junction protein alpha 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gja3

Vancouver

Dante Labs. GJA3 genas: gap junction protein alpha 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gja3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test