Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CRYBA1

crystallin beta A1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 29 246 859–29 254 494 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 7,6 kb
Baltymas
215 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
CRYB1
MANE Select transkriptas
ENST00000225387.8NM_005208.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

Kaip išdėstytas CRYBA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra CRYBA1. CRYBA1 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 28 750 677 iki 29 750 676.Chromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTRAF4: 28 743 978–28 772 894, tiesioginė grandinėTRAF4FAM222B: 28 755 966–28 855 232, atvirkštinė grandinėFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, tiesioginė grandinėERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, atvirkštinė grandinėFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, atvirkštinė grandinėDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, atvirkštinė grandinėPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, tiesioginė grandinėPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, atvirkštinė grandinėSEZ6MYO18A: 29 071 119–29 180 457, atvirkštinė grandinėMYO18ACRYBA1: 29 246 859–29 254 494, tiesioginė grandinėCRYBA1NUFIP2: 29 255 839–29 294 154, atvirkštinė grandinėNUFIP2TAOK1: 29 390 336–29 551 903, tiesioginė grandinėTAOK1ABHD15: 29 560 547–29 567 102, atvirkštinė grandinėABHD15TP53I13: 29 566 052–29 582 340, tiesioginė grandinėTP53I13GIT1: 29 573 475–29 594 054, atvirkštinė grandinėGIT1ANKRD13B: 29 589 769–29 614 761, tiesioginė grandinėANKRD13BCORO6: 29 614 755–29 622 923, atvirkštinė grandinėSSH2: 29 625 938–29 930 276, atvirkštinė grandinėSSH2CRYBA1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 29 246 859–29 246 894, 36 baziųEksonas 2: 29 249 142–29 249 206, 65 baziųEksonas 3: 29 250 182–29 250 300, 119 baziųEksonas 4: 29 252 064–29 252 205, 142 baziųEksonas 5: 29 253 640–29 253 782, 143 baziųEksonas 6: 29 254 202–29 254 494, 293 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 7,6 kb geno; 648 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: CRYBA1

9

vietos geno CRYBA1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,6 kb geno CRYBA1, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CRYBA1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CRYBA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRYBA1 genas: crystallin beta A1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cryba1

Vancouver

Dante Labs. CRYBA1 genas: crystallin beta A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cryba1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test